Peau de papillon, comment apprendre à vivre avec cette maladie rare
Quand quelqu'un écoute à la télévision ou lit dans un journal certaines choses maladie rare Il semble qu’ils traitent d’un sujet qui ne les touchera jamais chez eux. Cependant, bien que la fréquence de ces affections ne soit pas aussi fréquente que d'autres, elles existent et lorsqu'elles apparaissent dans une famille, les parents ne savent pas comment faire face à cette situation.
C'est l'exemple de la peau de papillon, maladie rare qui se caractérise comme un ensemble de conditions, dont l'origine génétique est multifactorielle. Parmi les conséquences, on peut noter des altérations nutritionnelles et un retard de croissance et de poids. Les experts affirment qu’au fil du temps, les patients atteints de cette maladie rare s’améliorent généralement. Il est donc recommandé de procéder à un diagnostic précoce pour commencer le traitement le plus tôt possible.
Diagnostic de la peau de papillon
La première chose que les parents devraient savoir sur la peau de papillon est qu’il n’existe pas une seule typologie de cette maladie rare. Depuis le Ministère de la santé Les classes suivantes de cette condition, également appelée Epidermolysis Bullosa, sont répertoriées ci-dessous:
- épidermolyse ou simple épidermolyse bulleuse. Dans ces cas, les vésicules sont localisées par voie intra-épidermique, juste dans les cellules de la couche basale.
- EpidermolysisBullosa de la ou des jonctions. L'ampoule de ces patients est située au niveau de la membrane basale.
- épidermolyse bulleuse dermolytique ou dystrophique. Ces patients montrent généralement que la cloque se situe sous la membrane basale au niveau des fibrilles d’ancrage.
Pour le diagnostic de tous, la première étape de examen médical Elle doit être réalisée dans toutes les dermatoses présentes chez le nouveau-né et caractérisées par la présence de vésicules et d'érosions. Les médecins vont interroger les parents pour connaître leurs antécédents familiaux, les médicaments pris par la mère pendant la grossesse ou le nouveau-né, l'existence d'infections au cours de la grossesse ou du nouveau-né, etc.
Il y aura aussi un examen clinique localiser les lésions, l'atteinte des muqueuses ou l'existence d'infections. En guise de test complémentaire, une biopsie cutanée sera toujours réalisée, obtenant suffisamment de peau pour les études immunohistochimiques, d'immunofluorescence et de microscopie électronique conventionnelles.
Afin de détecter leur présence précoce, les spécialistes misent récemment sur leur diagnostic prénatal afin de le détecter. affection avant la naissance de l'enfant. En particulier, dans les cas où il y a des antécédents d'Epidermis Bullosa, il est recommandé d'effectuer certains de ces tests:
- Biopsie cutanée foetale
- Diagnostic préimplantatoire
- Échographie prénatale
Évolution et traitement
Comme on l'a dit, le pronostic des patients atteints d'épidermolyse bulleuse est bon et, avec le temps, leur niveau de vie s'est considérablement amélioré grâce aux traitements. Par conséquent, il est essentiel de le détecter à temps pour commencer à soulager les symptômes qui caractérisent cette maladie. Parmi les techniques les plus utilisées:
- Des pansements sur les ampoules pour soulager la douleur et favoriser la guérison.
- Traitements chirurgicaux pour enlever les ampoules dans les cas où leur présence est plus gênante.
- Utilisation de lotions astringentes et d'antibiotiques topiques tels que l'acide fusidique, la mupirocine ou la gentamicine.
- Surveiller le poids et la taille des plus petits afin de contrôler les effets secondaires les plus petits liés à leur poids.
- Traitements avec des analgésiques pour éviter les douleurs causées par la présence de cloques dans le derme des enfants.
- Remplacement des éléments perdus dans des cas tels que l'anémie.
Damián Montero
