Hypothyroïdie chez l'enfant
Le hypothyroïdie infantile affecte entre un et trois pour cent de la population enfantine. Après la naissance, l’hypothyroïdie congénitale peut être diagnostiquée et traitée rapidement. Les hormones thyroïdiennes sont nécessaires au développement du système nerveux central. De telle sorte que le manque de ces hormones dans les derniers mois de la gestation et les premiers jours de la vie provoque un retard mental irréversible.
Le rôle important des hormones thyroïdiennes
C’est pourquoi, pour le développement correct du fœtus, chaque femme enceinte doit avoir des valeurs normales d’hormones thyroïdiennes, c’est-à-dire avoir un taux adéquat d’iode. De plus, les hormones thyroïdiennes sont nécessaires au bon fonctionnement de certains organes et systèmes (métabolisme, cœur, système digestif, système reproducteur, etc.), qui sont affectés lorsque les niveaux sont insuffisants.
Dans la population pédiatrique, l'hypothyroïdie est le dysfonctionnement thyroïdien le plus fréquent, avec une prévalence comprise entre 1% et 3% selon les dernières études publiées. D'autre part, on estime que 5% des enfants souffrent d'hypothyroïdie légère ou subclinique. Le diagnostic du plus grand nombre de hypothyroïdie infantile légère est due à l’achèvement du diagnostic et à l’instauration du traitement à un moment opportun, ainsi qu’à l’amélioration de la détection de certains cas de faux négatifs, tels que les jumeaux, grâce au test répété du talon à 15 jours.
Diagnostic d'hypothyroïdie chez l'enfant
Grâce au diagnostic dans l'enfance, il est possible de prévenir de futures altérations de la thyroïde à l'âge adulte. En fait, de plus en plus d’ouvrages sur la pathologie thyroïdienne sont publiés à l’âge adulte et ont pour origine l’enfance.
Le diagnostic d'hypothyroïdie congénitale est bien documenté et n'est pas techniquement compliqué, car le niveau de TSH dans l'échantillon de sang total est simplement déterminé (test du talon réalisé lors du dépistage néonatal). L'étude du dysfonctionnement de la thyroïde par le laboratoire de biochimie n'est également pas complexe.
Ce qui présente plus de complications est de savoir la cause qui cause ce dysfonctionnement. Dans ce sens, il serait très utile de savoir quels gènes sont responsables d'un grand nombre de ces maladies de la thyroïde, tant pour le diagnostic que pour le traitement.
Types d'hypothyroïdie chez l'enfant
Il existe deux formes différentes d'hypothyroïdie. D'un côté congénitale, qui différencie à son tour ceux qui ont une origine génétique et qui ont besoin d'un traitement tout au long de leur vie, et les transitoires, dans lesquels l'origine d'un dysfonctionnement de la thyroïde peut être due à la mère ou à certains pathologies de la thyroïde, ou pour certains traitements, un excès ou un défaut d’iode pourrait également en être la cause. Dans ces cas, le traitement peut être suspendu une fois que la fonction thyroïdienne correcte a été retrouvée. Les enfants les plus touchés sont les enfants prématurés.
Par contre, il existe des acquis, dont la prévalence augmente avec l’âge. Les symptômes de ce type dépendent du degré de dysfonctionnement, bien que les principaux soient la petite taille, l’obésité, la constipation, la peau sèche et la somnolence. Dans ce groupe, les tumeurs hypothyroïdiennes clairement pathologiques ont généralement une origine auto-immune, contrairement aux tumeurs infracliniques qui ont une origine génétique dans 29% des cas.
Lignes de travail dans l'hypothyroïdie
La détection de l'hypothyroïdie congénitale par la mesure de la TSH dans le sang capillaire du nouveau-né obtenue lors du test du talon a donné des résultats spectaculaires dans la prévention de l'apparition de la maladie. Cependant, plusieurs aspects restent en suspens, dont nous pourrons permettra de le détecter et de mieux le diagnostiquer.
Une autre question importante est d’approfondir les connaissances sur l’hypothyroïdie transitoire, car ces altérations temporaires du fonctionnement normal de la glande thyroïde créent un niveau élevé d’anxiété dans les familles et que sa physiopathologie n’est pas encore bien connue.
Teresa Pereda
Conseil: Commission de diagnostic périnatal de la société espagnole de biochimie clinique et de pathologie moléculaire (SEQC)
